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166.SMR结局GWAS数据准备(rsID注释、EAF补全与SMR格式转换 M119)

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2026-09-07 16:41:17
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GWAS Catalog 下下来的结局表,常常只有染色体和位置,没有 rs 号,也没有效应等位基因频率。直接丢进 SMR,软件在输入检查就会停。这份表还可能是 GRCh38,一千基因组参考频率却是 GRCh37。按坐标硬并,频率会并到别人头上,日志还可能一切正常。 这一节把原始表整理成 SMR 能读的 SMR_out_gwas.ma。别再在线一个一个查 Ensembl。本地 SNPlocs 按基因组版本把坐标注释成 rs 号。再用一千基因组欧洲人群频率,按 rs 号合并,并按等位基因方向校正。最后转成八列,SNP、A1、A2、freq、b、se、p、n。 跟做完交给第五步,就能开跑 SMR。
生信私学创始人,擅长生信挖掘,孟德尔随机化分析等,指导发表300余篇SCI发表。
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