GWAS Catalog 下下来的结局表,常常只有染色体和位置,没有 rs 号,也没有效应等位基因频率。直接丢进 SMR,软件在输入检查就会停。这份表还可能是 GRCh38,一千基因组参考频率却是 GRCh37。按坐标硬并,频率会并到别人头上,日志还可能一切正常。
这一节把原始表整理成 SMR 能读的 SMR_out_gwas.ma。别再在线一个一个查 Ensembl。本地 SNPlocs 按基因组版本把坐标注释成 rs 号。再用一千基因组欧洲人群频率,按 rs 号合并,并按等位基因方向校正。最后转成八列,SNP、A1、A2、freq、b、se、p、n。
跟做完交给第五步,就能开跑 SMR。